Doenças Raras — Ação Judicial

Doenças raras no Brasil

Doenças raras são aquelas que afetam, segundo critério da OMS e do Ministério da Saúde, até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Existem aproximadamente 7 a 8 mil doenças raras catalogadas — juntas afetam 6-8% da população mundial. No Brasil, são mais de 13 milhões de pessoas vivendo com alguma doença rara. A maioria tem origem genética e se manifesta na infância.

Exemplos recorrentes em judicialização: AME (Atrofia Muscular Espinhal — Spinraza, Zolgensma), Doença de Pompe (Myozyme), Doença de Gaucher (Cerezyme), Mucopolissacaridoses (várias enzimas de reposição), Hemoglobinúria Paroxística Noturna (Soliris), Fenilcetonúria (dieta especial + medicamento), Distrofia Muscular de Duchenne, Fibrose Cística (Trikafta), Esclerose Múltipla em formas específicas.

O desafio jurídico é duplo: (i) o alto custo do tratamento — medicamentos órfãos custam frequentemente entre R$ 500 mil e R$ 3 milhões por ano; (ii) a complexidade diagnóstica — diagnóstico correto pode levar anos. A ação judicial é, em muitos casos, a única via viável para acesso ao tratamento.

Política Nacional de Doenças Raras

A Portaria GM/MS 199/2014 instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. Define:

• Serviços de referência — centros habilitados para diagnóstico e acompanhamento (em SP: HC-FMUSP, IPPrancheta, Einstein, Hospital A.C. Camargo);
• Linhas de cuidado — protocolos para grupos de doenças (erros inatos do metabolismo, doenças raras de origem genética não metabólicas, anomalias congênitas);
• Fornecimento de medicamentos órfãos — via Componente Especializado ou processos específicos;
• Integração multidisciplinar — neurologia, pediatria, genética, fisioterapia, fonoaudiologia.

Apesar da política formal, há lacunas operacionais: centros sobrecarregados, demora nos protocolos, medicamentos não incorporados na velocidade da evolução científica. A judicialização supre essas lacunas quando o tempo clínico é incompatível com o tempo administrativo.

Medicamento órfão e importação

Medicamento órfão é aquele desenvolvido para tratar doença rara. Frequentemente não tem mercado suficiente para justificar a comercialização ampla — daí o apelido. Alguns medicamentos órfãos têm registro ANVISA, outros não. Para os sem registro, a RDC ANVISA 204/2017 disciplina a importação excepcional para uso pessoal.

O Tema 106 STJ, que exige registro ANVISA como regra, tem ressalva aplicada sistematicamente em doenças raras: quando (i) não há medicamento registrado no país com eficácia para a condição; (ii) o medicamento tem registro em agências de referência (FDA dos EUA, EMA da Europa); (iii) há prescrição fundamentada de médico especialista, o Judiciário defere mesmo sem registro.

Exemplos concretos: Translarna (Distrofia Muscular de Duchenne), Brineura (Lipofuscinose Ceroide Neuronal), Kyprolis (Mieloma Múltiplo recidivante), Nexviazyme (Pompe). Todos com registros no exterior, deferimento judicial comum em casos concretos.

AME, Pompe, Gaucher — casos-tipo

Três doenças raras com jurisprudência consolidada no Brasil:

• AME (Atrofia Muscular Espinhal) — doença genética neuromuscular progressiva. Tratamentos: Spinraza (Nusinersena — aprox. R$ 2-3 mi/ano), Zolgensma (terapia gênica de dose única, aprox. R$ 6 mi), Evrysdi. Spinraza incorporado ao SUS para AME tipo I em 2019; tipos II e III frequentemente via judicial. Zolgensma tem sido concedido em casos específicos — elegibilidade por idade e peso;
• Doença de Pompe — deficiência de alfa-glicosidase ácida. Tratamento: Myozyme (Alglucosidase) — aprox. R$ 800 mil/ano. Incorporado à política pública em muitos estados. Myozyme deferido rotineiramente em ações judiciais;
• Doença de Gaucher — deficiência de glicocerebrosidase. Tratamento: Cerezyme (Imiglucerase) ou Zavesca (Miglustate) — aprox. R$ 500 mil/ano. Incorporado ao SUS há mais tempo — quando há omissão, ação de obrigação de fazer é célere.

SUS × plano de saúde — qual caminho

Três cenários comuns em doenças raras:

• Paciente sem plano — via é exclusivamente contra o SUS. Mandado de segurança (se direito líquido e certo) ou ação ordinária. Réus: Município, Estado, União (Tema 793 STF);
• Paciente com plano que cobre — via é contra a operadora. Ação de obrigação de fazer + dano moral + tutela de urgência. Base: Lei 14.454/22 + contrato;
• Paciente com plano que não cobre — combinação: ação principal contra operadora (obrigação contratual) + ação paralela contra SUS (direito constitucional à saúde). Dupla frente amplia a probabilidade de acesso ao tratamento.

Valores típicos de tratamento

Valores são aproximados e variam conforme dosagem (por peso), fornecedor, negociações públicas. O alto custo torna o acesso privado inviável — judicialização contra SUS ou plano é, em muitos casos, a única alternativa.

Tema 106 STJ aplicado a doenças raras

O Tema 106 STJ tem aplicação específica em doenças raras, com ressalvas importantes:

• Requisito (i) prescrição e ineficácia das alternativas — em doenças raras, frequentemente não há alternativa eficaz no SUS. Prescrição de especialista em centro de referência + inexistência de alternativa no Componente Especializado satisfazem o requisito;
• Requisito (ii) registro ANVISA — ressalva ampla em doenças raras. Medicamentos sem registro são concedidos quando há autorização de importação (RDC 204/2017) e registro em agências de referência;
• Requisito (iii) hipossuficiência — em doenças raras, o custo frequentemente ultrapassa qualquer patrimônio individual. Hipossuficiência relativa é reconhecida mesmo em pacientes de classe média/alta quando o tratamento supera R$ 500 mil/ano. STJ tem aceito essa leitura.

A soma desses três fatores faz com que doenças raras tenham taxa de êxito superior à média em ação contra SUS — frequentemente entre 70-90% de procedência quando a documentação é robusta.