Plano de saúde negou cobertura do exame genético (por sequenciamento, biópsia líquida ou exoma)? Saiba como reverter isso

A negativa de plano de saúde para o exame genético (por sequenciamento, biópsia líquida ou exoma) conhecido como “painel de avaliação genômica” não é apenas um impasse contratual, mas vai além disso. A negativa da operadora do plano poderá interromper ou atrasar decisões médicas que hoje dependem do mapeamento molecular para definir o diagnóstico e as terapias necessárias à melhora do quadro de saúde do paciente.

Em oncologia, imunologia e doenças raras, painéis abrangentes (CGP), biópsia líquida (ctDNA) e sequenciamento do exoma deixaram de ser “sofisticações” e passaram a integrar a prática médica baseada em evidências, sobretudo quando os métodos ou exames convencionais falharam ou até mesmo quando a escolha terapêutica depende de biomarcadores acionáveis, que só poderão ser bem identificados com uma pesquisa eficiente e adequada.

Neste artigo, o questionamento central é o problema que o leitor enfrenta: a negativa de cobertura do plano de saúde no exame genético e avaliação genômica, e o que a jurisprudência recente, os dados científicos e o marco regulatório determinam sobre o tema. Aqui, você compreenderá o contexto médico e quadro jurídico que podem solucionar esse impasse criado pelo plano de saúde.

Do ponto de vista legal, houve uma inflexão normativa decisiva. Isso porque a Lei 14.454/2022 redefiniu o rol da ANS como referência básica e estabeleceu critérios objetivos para a cobertura de procedimentos fora do rol, quando houver eficácia demonstrada à luz das ciências da saúde, com plano terapêutico, ou recomendação por órgãos de avaliação de tecnologias em saúde, nacionais ou de renome internacional. Isso foi muito importante, tendo em vista que essa delimitação reduziu discussões abstratas sobre a existência de suposta “taxatividade” e deslocou o debate para a prova de benefício clínico e pertinência da indicação médica.

No âmbito regulatório, a RN 465/2021 e suas Diretrizes de Utilização (DUT) estruturam o acesso a exames de análise molecular, organizando o momento em que as técnicas como NGS e exoma podem ser exigidas, especialmente em cenários de dúvida diagnóstica persistente após avaliação clínica e testes convencionais. Embora as DUT funcionem como guias operacionais, elas convivem com a prova técnico‑científica e com o estatuto legal pós‑Lei 14.454/22, que autoriza cobertura em hipóteses bem delineadas e documentadas.

Cientificamente, há lastro robusto. Na oncologia, a ESMO atualizou em 2024 suas recomendações para NGS em câncer metastático, detalhando quando painéis abrangentes agregam valor clínico real.

No âmbito da pediatria e em casos de doenças raras, as diretrizes do ACMG consolidaram o exoma/genoma como teste de primeira linha em crianças com anomalias congênitas, atraso do desenvolvimento ou deficiência intelectual, exatamente porque o diagnóstico tem a capacidade de superar outras estratégias fragmentadas. Ademais, as anomalias detectadas podem reorientam as condutas médicas no tratamento do paciente.

Também é relevante reconhecer que determinados painéis de perfil genômico abrangente já são dispositivos diagnósticos in vitro aprovados pela FDA, com indicações para terapias‑alvo e uso clínico em tumores sólidos, o que desmonta a narrativa de “experimentalidade” frequentemente invocada nas negativas administrativas dos planos de saúde. Esse é o caso do FoundationOne CDx, cujo dossiê regulatório descreve escopo, genes e finalidades clínicas do teste.

No âmbito jurídico, precisamente no Superior Tribunal de Justiça (STJ, AgInt no REsp 1.915.458/SP), a Quarta Turma assentou que a DUT é elemento organizador e não pode servir de barreira para técnicas diagnósticas essenciais quando esgotadas alternativas convencionais e presente evidência de eficácia. No caso concreto, reconheceu‑se a cobertura do exoma diante de indicação médica e persistência de dúvida diagnóstica em paciente com múltiplas neoplasias.

Ainda no STJ, o AREsp 1.794.682/GO enfatiza que controvérsias técnico‑médicas exigem prova idônea e, quando necessário, apoio de NATJus. O exame de exoma aparece como ferramenta útil na elucidação de doenças raras na infância, o que reforça a centralidade do elemento técnico e do diálogo com a avaliação de tecnologias em saúde.

No Tribunal de Justiça do Estado de São Paulo (TJSP), o AI 2248383‑25.2022 concedeu tutela de urgência para custear exoma em criança com imunodeficiência congênita, valorizando a indicação da especialista, o risco de dano e a aplicação do CDC e da Lei 14.454/22.

Em outra frente, o TJSP, na Apelação 1124150‑37.2017 confirmou o reembolso do painel de avaliação genômica durante internação, realçando a falta de exame substituto igualmente eficaz, a existência da prescrição do imunologista e as Súmulas 96 e 102 do Tribunal Bandeirante.

Já na Apelação 1000615‑97.2022,  o TJSP tratou do painel somático tumoral por biópsia líquida (Foundation One) em contexto oncológico de progressão rápida, afastando a negativa por ausência no rol e aplicando a Lei 14.454/22 à luz da indicação médica e do propósito clínico do teste.

Conforme o exposto acima, este artigo foi criado para ajudá-lo a entender esse panorama jurídico, esclarecendo suas principais dúvidas a respeito desse tema tão relevante para o direito à saúde.

Primeiro, explicaremos o que é cada exame e quando a medicina realmente os recomenda. Depois, organizaremos os critérios jurídico‑regulatórios que sustentam a cobertura e, por fim, traduziremos a matriz jurisprudencial em estratégia probatória, ou seja, como documentar eficácia, pertinência clínica, esgotamento de alternativas e impacto terapêutico, ou seja, exatamente os pontos que vêm convencendo os Tribunais a julgarem as demandas de forma favorável aos pacientes que necessitam realizar o mapeamento de seu exoma.

O que é o “Painel de Avaliação Genômica” e qual a relação dele com exoma, genoma e CGP?

No uso clínico brasileiro, “painel de avaliação genômica” descreve um teste genético por sequenciamento de nova geração que varre, de uma só vez, um conjunto de genes associados a um fenótipo específico.

Em oncologia, quando o objetivo é mapear alterações somáticas amplas do tumor, fala‑se em perfis genômicos abrangentes, conhecidos internacionalmente como comprehensive genomic profiling.

Esses perfis podem ser feitos no tecido tumoral ou por biópsia líquida a partir de DNA tumoral circulante. A literatura regulatória da FDA mostra que plataformas CGP aprovadas, como a FoundationOne® CDx, detectam substituições, indels, alterações de número de cópias, rearranjos selecionados e assinaturas genômicas como MSI e TMB em centenas de genes a partir de tecido FFPE, tendo sido aprovadas por via de PMA com dossiê de segurança e desempenho específico da plataforma.

Fora do cenário tumoral, quando a hipótese é de doença genética germinativa, os “painéis” geralmente competem com o sequenciamento de exoma ou de genoma.

O exoma, por sua vez, cobre todas as regiões codificantes e, por concentrar a maior parte das variantes patogênicas conhecidas, tornou‑se, conforme diretriz do American College of Medical Genetics and Genomics, uma estratégia de primeira linha em crianças com anomalias congênitas, atraso do desenvolvimento ou deficiência intelectual. Os especialistas destacam o ganho diagnóstico e o redirecionamento de condutas quando o exame elucida a etiologia da doença.

O próprio Judiciário brasileiro tem se valido de pareceres técnicos para explicar essa base científica. Assim, por exemplo, em julgado que tratou de sequenciamento de exoma, registrou‑se, com apoio de notas técnicas do NatJus, que o exoma corresponde a pequena fração do DNA onde se concentram as mutações com potencial patogênico, permitindo diagnosticar estados como imunodeficiências e transtornos do neurodesenvolvimento por meio de um único teste, com a vantagem adicional de reanálise futura conforme evoluam as associações gene‑doença.

Painéis oncológicos abrangentes, biópsia líquida e a lógica da prática clínica

Em oncologia, o “painel de avaliação genômica” costuma se referir ao CGP, inclusive na modalidade por biópsia líquida, para viabilizar decisões terapêuticas direcionadas a biomarcadores. Posições atualizadas do grupo de Medicina de Precisão da ESMO recomendam NGS em tumores avançados específicos, explicitando quando um CGP traz benefício clínico e custo‑efetividade, bem como quando é aceitável a utilização de biópsia líquida para viabilizar o perfilamento.

A jurisprudência paulista já reconheceu essa utilidade prática ao enfrentar negativas de cobertura de painel de avaliação genômica por biópsia líquida, rechaçando objeções baseadas na ausência no rol quando há indicação médica e inexistem opções substitutas igualmente eficazes incorporadas, com remissão à Súmula 608 do STJ e à superveniência da Lei 14.454/22.

Exoma e genoma nas doenças raras e imunológicas: quando o “painel” dá lugar a um exame mais completo

Nos quadros germinativos, sobretudo pediátricos ou de imunodeficiência de causa indeterminada, o exoma tende a superar a abordagem por painéis sucessivos. Além do consenso técnico‑científico internacional, há farto suporte de pareceres NatJus que reconhecem evidência para uso do exoma quando exames convencionais e painéis prévios falharam, destacando impacto em diagnóstico, aconselhamento, definição de prognóstico e eventuais ajustes terapêuticos.

Os tribunais têm alinhado a técnica com o direito. No STJ, uma decisão asseverou que, diante de três neoplasias distintas e diagnóstico indefinido, a Diretriz de Utilização não poderia inibir o exame de exoma, por se tratar de técnica diagnóstica essencial, e que a cobertura se mostrava devida pelos parâmetros fixados em outras decisões do Tribunal.

O que a ANS exige atualmente: RN 465/2021 e o papel das diretrizes de utilização

O rol da ANS e seu Anexo II (DUT) balizam a cobertura mínima. A RN 465/2021 explicita diretrizes para exames genéticos, inclusive análise molecular e abordagens por NGS, e descreve hipóteses de obrigatoriedade condicionada a critérios clínicos e indicação adequada pelo médico assistente. Trata‑se de instrumento técnico que organiza o acesso e evita distorções, mas não substitui a avaliação clínica nem impede técnicas essenciais quando há respaldo científico e inexistem alternativas incorporadas de eficácia equivalente.

Essa leitura organizadora — e não impeditiva — das DUT foi recentemente reforçada em acórdão do STJ que, ao julgar negativa de sequenciamento de exoma, expressou que a diretriz é elemento organizador e não pode ter função restritiva a ponto de vedar técnicas diagnósticas essenciais, sobretudo quando a medicina baseada em evidências respalda a indicação e outros exames já se mostraram infrutíferos.

O Tribunal de Justiça de São Paulo, em agravo de instrumento envolvendo criança com distúrbio imunológico congênito, reconheceu a presença dos requisitos do art. 300 do CPC e manteve a tutela de urgência para custear o exoma, apesar da alegação de que a DUT 110 não estaria preenchida, exatamente porque a indicação médica detalhada, a ausência de diagnóstico após outros exames e o risco de dano tornavam a medida necessária e reversível.

Lei 14.454/2022: O Rol como “referência básica” e os critérios para cobertura fora do rol

Com a Lei 14.454/22, o rol passou a constar do art. 10, §12, da Lei 9.656/98 como “referência básica”, e o §13 incluiu critérios objetivos para autorizar cobertura de tecnologia não prevista no rol, desde que haja comprovação de eficácia com evidências científicas e plano terapêutico, ou recomendação da CONITEC ou de, ao menos, uma agência estrangeira de ATS reconhecida e com aprovação no país de origem. Esses dispositivos positivam uma válvula de atualização dinâmica para situações em que a medicina evolui mais rápido do que o processo de incorporação.

As Cortes estaduais têm aplicado esse regime. O TJSP, ao julgar um caso sobre reembolso do valor do procedimento “painel de avaliação genômica” em paciente com Doença de Crohn internada, reconheceu a excepcionalidade de cobertura quando não há substituto eficaz no rol e expressamente enquadrou o caso no inciso I do §13 do art. 10, com apoio adicional nas Súmulas 96 e 102.

Em outro caso, envolvendo a FoundationOne para mapeamento somático por biópsia líquida em câncer multirresistente, o Tribunal enfatizou que a RN 465 não pode ser oposta quando colide com a proteção do CDC, e registrou que, após a Lei 14.454/22, o rol é referência básica, devendo a operadora demonstrar alternativa efetiva incorporada, o que não ocorreu.

Como esses vetores técnico‑jurídicos se traduzem no padrão de negativas e nos fundamentos acolhidos pelos Tribunais

As negativas das operadoras, nos casos examinados, giraram em torno de três eixos:

1. Alegação de ausência no rol ou de não preenchimento da DUT;
2. Invocação genérica de cláusulas limitativas;
3. Tentativa de descaracterizar a imprescindibilidade clínica.

Os julgados têm respondido de forma consistente. Assim, quando há:

1. Indicação médica circunstanciada;
2. Histórico de exames prévios frustrados e;
3. Necessidade de definição diagnóstica ou de biomarcador para terapêutica.

A recusa baseada apenas no rol ou na DUT tem sido classificada como abusiva ou incompatível com o regime da saúde suplementar, cabendo cobertura, inclusive com tutela de urgência em hipóteses de risco de dano.

Nos precedentes citados, o STJ também evidenciou a necessidade de decisão tecnicamente fundamentada, com apoio, quando pertinente, em pareceres do e‑NatJus, e reiterou que a DUT serve à organização e não à supressão de técnicas essenciais, especialmente à luz do paradigma contemporâneo de medicina baseada em evidências.

Por fim, é importante notar que o recorte oncológico tem recebido um tratamento ainda mais protetivo, em que a natureza taxativa ou exemplificativa do rol perde relevo quando se cuida de garantir terapias e exames essenciais para o tratamento do câncer coberto contratualmente. Nesse sentido, Quarta Turma do STJ consignou esse entendimento ao mesmo tempo em que reafirmou a visão de que a DUT não pode bloquear o acesso a técnicas diagnósticas essenciais.

Os julgados evidenciam uma matriz coerente para casos de negativa de cobertura de exames genéticos complexos, como o painel de avaliação genômica, o sequenciamento de exoma e o mapeamento somático tumoral, assentada em cinco eixos:

1. Prevalência da indicação clínica fundamentada;
2. Compreensão das Diretrizes de Utilização (DUT) como instrumento organizador, e não barreira indevida;
3. Mitigação responsável do rol da ANS quando preenchidos critérios objetivos;
4. Exigência de suporte técnico-probatório idôneo, inclusive com apoio do NATJus;
5. Aplicação do microssistema consumerista e da Lei nº 9.656/98 (com a alteração do §13 do art. 10 pela Lei nº 14.454/2022), sobretudo na ausência de substituto eficaz incorporado ao rol.

Essa matriz aparece com nitidez no AgInt no REsp 1.915.458/SP do STJ, nos acórdãos do TJSP e no AREsp 1.794.682/GO, permitindo extrair padrões de negativa e de decisão que orientam diretamente a cobertura do painel de avaliação genômica.

STJ — AgInt no REsp 1.915.458/SP (18.2.2025): DUT como elemento organizador e mitigação responsável do rol

No caso em que se discutiu a negativa do exame de sequenciamento de exoma para paciente com múltiplas neoplasias e ausência de diagnóstico conclusivo, o STJ assentou duas premissas centrais:

1. A Segunda Seção reafirmou que o rol da ANS é “em regra, taxativo”, mas suscetível de mitigação quando observados critérios objetivos; e
   
2. A DUT deve ser lida como “elemento organizador” da prestação em saúde suplementar, sem poder restringir técnica diagnóstica essencial, especialmente quando já esgotados métodos convencionais e houver evidência científica de eficácia.

A Quarta Turma negou provimento ao agravo interno, mantendo a obrigação de cobertura do exoma nessas circunstâncias, com referência expressa às premissas dos EREsps 1.889.704/SP e 1.886.929/SP e ao entendimento técnico-científico consolidado na própria Corte.

A decisão ainda detalha que, embora o quadro clínico não estivesse literalmente listado na DUT então vigente (RN-ANS 428/2017), a cobertura se mostrava devida diante do relatório médico que comprovava doença atual, incerteza diagnóstica após exames convencionais e a finalidade do teste para orientar conduta terapêutica.

STJ — AREsp 1.794.682/GO (31.3.2021): prova técnica, NATJus e racionalidade decisória em saúde baseada em evidências

No AREsp 1.794.682/GO, o STJ reforçou que, em controvérsias tecnicamente complexas, o magistrado deve recorrer a prova técnica idônea (perícia e/ou NATJus), evitando decisões “à margem da prova” em matéria eminentemente científica.

O acórdão valoriza o parecer do NATJus-GO que apontou o exoma como potencialmente eficaz para busca diagnóstica em doença rara, sem outro exame disponível no momento, e reconhece a imprescindibilidade do apoio técnico para orientar a decisão à luz da medicina baseada em evidências.

Esse paradigma processual se converteu em comando prático, de modo que o STJ anulou decisões proferidas sem adequada instrução técnica, indicando a necessidade de consulta ao NATJus e realização de perícia para balizar a análise da cobertura à luz do rol e da evidência científica. Trata-se de método decisório que evita tanto a negação automática por ausência em rol quanto a deferência cega a laudos unilaterais.

TJSP — Agravo de Instrumento nº 2248383-25.2022.8.26.0000 (16.1.2023): urgência, art. 300 do CPC e a finalidade diagnóstica do exoma

Em tutela de urgência para exoma em criança com distúrbio imunológico congênito e hipogamaglobulinemia, o TJSP manteve a ordem de cobertura diante da probabilidade do direito e do perigo de dano, destacando que outros exames genéticos já haviam sido realizados sem elucidar o quadro clínico.

A Corte registra a negativa por suposto não atendimento às DUTs e invoca o art. 300 do CPC, valorizando a indicação médica e a reversibilidade da medida em contexto de saúde frágil.

A decisão também ressalta a incidência do CDC nos contratos de plano de saúde e a abusividade de rechaçar procedimento essencial sob o argumento de rol/experiência ou de diretriz infralegal, pois a finalidade do contrato é justamente viabilizar diagnóstico e tratamento adequados quando clinicamente indicados.

TJSP — Apelação Cível nº 1124150-37.2017.8.26.0100 (13.8.2024): reembolso do “painel de avaliação genômica” e aplicação do §13 do art. 10 da Lei 9.656/98

No caso em que o painel de avaliação genômica foi realizado durante internação e posteriormente negado, o TJSP confirmou a condenação ao reembolso, reconhecendo a excepcionalidade de cobertura quando inexistir substituto terapêutico/diagnóstico eficaz incorporado ao rol e quando presentes os requisitos do inciso I do §13 do art. 10 da Lei 9.656/98, incluído pela Lei 14.454/2022. O Tribunal aplicou ainda as Súmulas 96 e 102, que vedam negativa por alegação genérica de ausência no rol ou de natureza experimental diante de expressa indicação médica embasada na eficácia e na orientação terapêutica.

A ratio decidendi é diretamente transponível ao painel de avaliação genômica: havendo pertinência clínica, necessidade de investigação diagnóstica e ausência de alternativa eficaz já incorporada, a negativa fundada apenas no rol/DUT não se sustenta, especialmente após o advento do §13.

TJSP — Apelação Cível nº 1000615-97.2022.8.26.0358 (13.3.2023): exame somático tumoral (Foundation One), Lei 14.454/2022 e ausência de substituto eficaz

Nos autos envolvendo Foundation One por biópsia líquida (ctDNA) em câncer de ovário avançado e multirresistente, o TJSP manteve a condenação ao custeio, afastando a tese de rol taxativo quando não indicada alternativa eficaz no rol.

O acórdão registra que a RN 465/2021 não pode se sobrepor ao CDC e que a Lei 14.454/2022 consolidou a leitura do rol como referência básica, legitimando a cobertura quando preenchidos critérios legais e técnicos, com expressa menção à exigência de substituto eficaz e seguro, inexistente no caso concreto.

O voto ainda relembra que a Turma Julgadora não atribuiu efeito vinculante ao precedente que afirmava a taxatividade do rol e, de todo modo, reforça que a boa-fé objetiva e a função social do contrato vedam cláusulas genéricas que esvaziem a finalidade assistencial quando há recomendação médica e urgência terapêutica.

Integração das teses extraídas: padrões de negativa e critérios de superação

Os Tribunais convergem em considerar abusiva a negativa de cobertura que se fundamenta apenas na ausência de previsão expressa no rol da ANS ou no não atendimento literal às DUTs, quando:

1. O exame é clinicamente indicado para elucidar diagnóstico ou orientar conduta;
2. Não há substituto eficaz incorporado ao rol;
3. Foram esgotados exames convencionais;
4. Existe relatório médico e/ou parecer do NATJus;
5. Incide a moldura legal do §13 do art. 10 (eficácia baseada em evidências e diretrizes de órgãos técnicos), que transforma o rol em referência básica, não em teto absoluto.

Nesses contextos, o STJ mitiga o rol de modo criterioso e ao situa as DUTs como parâmetros organizadores, sem que possam bloquear técnicas diagnósticas essenciais, o que dialoga diretamente com a finalidade do painel de avaliação genômica quando essa for a via adequada para fechar diagnóstico e definir tratamento.

As negativas para o “painel de avaliação genômica” e exames correlatos costumam repetir três justificativas:

1. Ausência no Rol da ANS;
2. Não atendimento a Diretriz de Utilização (DUT) e;
3. Invocação de cláusulas limitativas do contrato.

Há um padrão nítido de resposta judicial: os tribunais exigem que a recusa seja tecnicamente demonstrada à luz da lei e da medicina baseada em evidências, não bastando a referência genérica ao Rol ou à DUT quando há indicação médica fundamentada, inexistência de alternativa eficaz no próprio Rol e pertinência clínica para diagnóstico ou definição terapêutica. É nesse sentido que tem decido o STJ e o STJ a partir de 2022–2025, inclusive com base nos §§ 12 e 13 do art. 10 da Lei 9.656/98 (incluídos pela Lei 14.454/2022).

“Não está no Rol da ANS” e “não cumpre a DUT”: por que esses argumentos, sozinhos, não são suficientes

Desde os EREsps 1.889.704/SP e 1.886.929/SP, a Segunda Seção do STJ assentou que o Rol é taxativo em regra, porém mitigável quando preenchidos critérios objetivos.

Nesse contexto, a própria Corte enfatizou que a Diretriz de Utilização deve ser compreendida como elemento organizador dos procedimentos, e não como barreira que impeça técnicas diagnósticas essenciais, sobretudo quando tratamentos convencionais já foram esgotados e há comprovação de eficácia segundo a medicina baseada em evidências.

Esse raciocínio reaparece no acórdão do STJ de 2025 envolvendo exame de sequenciamento de exoma. A Quarta Turma volta a registrar a mitigação possível do Rol e cita expressamente que a DUT tem função organizativa e não pode, por si, inviabilizar técnicas diagnósticas necessárias ao paciente.

A reforma legislativa de setembro de 2022 consolidou essa leitura. Com a Lei 14.454/2022, o Rol passou a constar, em lei, como referência básica (§ 12), e a cobertura de procedimentos não previstos deve ser autorizada se houver comprovação de eficácia com base em evidências e plano terapêutico, ou recomendação por CONITEC/HTA internacional (§ 13).

Nos casos sobre “Foundation One” e painel genômico, as Câmaras de Direito Privado do TJSP repeliram a negativa fundada exclusivamente no Rol/DUT. O TJSP, por exemplo, registrou que não se pode opor a RN 465/2021 “naquilo em que viola” o CDC, salvo se a operadora demonstrar procedimento substituto eficaz já incorporado ao Rol, ônus do qual a operadora não se desincumbiu.

Do ponto de vista regulatório, a própria ANS estrutura as DUTs em anexos da RN 465/2021 (com atualizações), que organizam quando e como cada tecnologia deve ser coberta. Elas são referências técnico‑operacionais dentro do processo de atualização do Rol. Isso não afasta, porém, a incidência da Lei 14.454/2022 quando presentes os requisitos legais para cobertura excepcional.

Falta de um procedimento alternativo eficaz no Rol e destaque para a importância do relatório do especialista

Dois eixos fáticos‑probatórios têm pesado nas decisões:

1. Inexistência de alternativa eficaz no próprio Rol e;
2. Robustez do relatório do médico assistente.

No acórdão proferido pelo TJSP, nos autos da Apelação Cível nº 1000615-97.2022.8.26.0358 julgada no ano de 2023, sobre a “Foundation One”, a Câmara deixou expresso que não havia substituto eficaz indicado pela operadora e que a negativa ancorada no Rol/DUT era abusiva diante do quadro oncológico e da finalidade do exame.

No acórdão da 10ª Câmara, nos autos da Apelação Cível nº 1124150-37.2017.8.26.0100 do ano de 2024, em que se discutiu o painel de avaliação genômica durante internação por Doença de Crohn, a Relatora assentou que a DUT invocada pela operadora não prevalece contra a indicação médica motivada, e anotou, de modo específico, que a empresa não apontou exame substituto igualmente eficaz já incorporado ao Rol, subsumindo o caso ao inciso I do § 13 do art. 10 da Lei 9.656/98.

O STJ tem caminhado no mesmo sentido. A decisão proferida no AgInt no REsp 1.915.458/SP no ano de 2025, além de reafirmar que a DUT é elemento organizador, reconheceu a cobertura do exoma em paciente com múltiplas neoplasias e diagnóstico incerto, destacando a indicação do médico assistente e o esgotamento de exames convencionais.

Cláusulas limitativas genéricas e a interpretação favorável ao consumidor, conforme o Código de Defesa do Consumidor e as Súmulas 96 e 102 do TJSP, além da Súmula 608 do STJ

As cláusulas limitativas genéricas não permitem negar, de forma automática, exames associados a doença coberta, sob pena de violar a finalidade do contrato e o microssistema de defesa do consumidor. Por isso, as Câmaras do TJSP reiteram as Súmulas 96 e 102: havendo indicação médica, não prevalece a negativa por suposta ausência no Rol ou por alegado caráter experimental.

A base normativa é reforçada pela Súmula 608 do STJ, que determina a aplicação do CDC aos planos de saúde (salvo autogestão). Em diversas passagens do acórdão paulista sobre “Foundation One”, lê‑se a necessidade de interpretar cláusulas restritivas em favor do consumidor (art. 47 do CDC) e a ilicitude de recusas que desvirtuem o objeto do contrato.

O próprio STJ, ao reexaminar negativas em que a operadora se limitava a citar o Rol, pontuou que não se pode “substituir” o juízo técnico pelo automatismo da tabela, de modo que a recusa deve ser confrontada com o relato clínico, com as evidências e — quando houver divergência técnica — com elementos como parecer do NATJus e, se necessário, prova pericial.

Boa-fé objetiva e função social do contrato em contraposição às alegações de “desequilíbrio econômico”

Outro traço recorrente dos julgados é a prevalência dos deveres de boa‑fé objetiva e da função social do contrato. No caso “Foundation One”, a 8ª Câmara registrou expressamente que esses princípios devem orientar a relação contratual, razão pela qual a negativa, diante da indicação clínica e da utilidade diagnóstica do exame, não se sustenta.

No precedente sobre o painel genômico durante internação, a 10ª Câmara também enfrentou o argumento do “desequilíbrio econômico‑financeiro”, lembrando que o contrato de plano de saúde é um negócio de risco mutualístico, ou seja, a vantagem da operadora depende, por definição, da não concretização do risco, de modo que excluir despesas associadas a doença coberta desfigura o próprio pacto.

Há ainda decisões do STJ que recomendam fundamentação racional e técnica, inclusive com tutela de urgência quando presentes os requisitos do art. 300 do CPC, exatamente para que o debate não fique preso a meras fórmulas contratuais, mas sim a evidências clínicas e regulatórias.

Em síntese, os tribunais têm repelido negativas automáticas baseadas em “não consta do Rol” ou “não cumpre a DUT” quando:

1. O relatório do especialista demonstra a necessidade clínica do exame para diagnóstico/estratificação terapêutica;
2. A operadora não evidencia alternativa terapêutica/diagnóstica igualmente eficaz já listada no Rol; e
3. O caso se enquadra nos critérios legais do § 13 do art. 10, após a Lei 14.454/2022.

A RN 465/2021 e suas DUTs seguem sendo o parâmetro organizador, mas não eximem a operadora de cumprir a boa‑fé e a função social do contrato, nem de observar a regra legal de cobertura excepcional quando preenchidos os requisitos.

O meio pelo qual a negativa do plano de saúde pode ser convertida em cobertura obrigatória é mostrar que a indicação do exame se encaixa, simultaneamente, no critério legal do art. 10, §13, da Lei 9.656/98 (incluído pela Lei 14.454/22) e no técnico das Diretrizes de Utilização (DUT) da ANS, especialmente a DUT 110.

Em termos jurídicos, o §13 obriga a operadora a autorizar o procedimento prescrito quando houver comprovação de eficácia baseada em evidências e plano terapêutico, ou quando existirem recomendações da CONITEC ou de órgão internacional de avaliação de tecnologias em saúde reconhecido, aprovado para seus nacionais.

A Lei 14.454/22 aplica-se de imediato às relações de trato sucessivo e aos tratamentos continuados, com efeitos prospectivos (ex nunc), o que reforça a incidência do §13 nas controvérsias atuais.

No plano técnico-regulatório, a RN 465/2021 consolida que a “Análise Molecular de DNA” tem cobertura quando solicitada pelo médico assistente e houver sinais clínicos com dúvidas diagnósticas remanescentes após avaliação e exames convencionais. Esse núcleo aparece de modo expresso na transcrição da DUT 110 feita nos próprios julgados acima citados, descrevendo a cobertura em cenários com suspeita clínica persistente, mesmo sem enquadramento prévio em subitens específicos.

Ao mesmo tempo, o STJ fixou que a DUT é “apenas elemento organizador” e não pode ter função restritiva que suprima técnica diagnóstica essencial quando há evidência de eficácia e esgotamento de alternativas usuais.

Portanto, mesmo quando a DUT antiga trazia observação desfavorável ao uso de exoma em um subitem, a Corte superior reconheceu a cobertura diante do quadro clínico, das incertezas diagnósticas após exames convencionais e da necessidade de aconselhamento genético.

Critério legal: evidência científica e plano terapêutico, ou recomendação CONITEC/HTA

Os tribunais têm aplicado o §13 em conjunto com a medicina baseada em evidências. Em decisão recente, o TJSP, na Apelação Cível nº 1124150-37.2017.8.26.0100 do ano de 2024, não apenas transcreveu o texto legal, como reconheceu seu preenchimento no caso concreto, destacando que o exame forneceria as informações necessárias para investigação diagnóstica e orientação terapêutica, exatamente o que o inciso I do §13 exige.

Além disso, a jurisprudência paulista reafirma a boa-fé e a função social do contrato, com incidência das Súmulas 96 e 102 do TJSP e da Súmula 608 do STJ em hipóteses de indicação expressa do médico e ausência de alternativa equivalente.

Cenários comuns que atendem aos requisitos incluem oncologia, doenças raras e investigação durante a internação

Nos casos oncológicos, a cobertura do painel de alterações genômicas por biópsia líquida (ctDNA) — como o FoundationOne — foi reconhecida quando havia progressão tumoral e indicação do oncologista para mapeamento somático. Nesse caso, o Tribunal frisou que a operadora não pode opor a RN 465 para negar exame essencial sem apontar substituto eficaz já incorporado ao rol. Ao interpretar o art. 10, §12, o TJSP também consignou que o Rol da ANS é referência básica, e não barreira absoluta, reforçando a leitura sistemática com o §13.

Em doenças raras ou quadros indeterminados, a linha decisória é inequívoca. Quando múltiplos exames comuns falham e persiste dúvida diagnóstica relevante, o sequenciamento de exoma torna-se indicado e a negativa é afastada. O STJ, no AREsp 1.794.682/GO, confirmou a cobertura em cenário de neoplasias múltiplas com incerteza diagnóstica, mesmo sem menção expressa do quadro na DUT, exatamente por se tratar de técnica diagnóstica essencial diante do esgotamento de alternativas.

O parecer técnico do NATJus, frequentemente utilizado para embasar a verossimilhança técnica, tem reconhecido o exoma como teste eficaz na busca de doença rara quando não há exame mais adequado disponível.

Na investigação ativa durante internação, o TJSP, na Apelação Cível nº 1124150-37.2017.8.26.0100 do ano de 2024 determinou o reembolso do “painel de avaliação genômica” realizado em hospital de alta complexidade para paciente com doença inflamatória intestinal e imunofenótipo complexo, realçando a pertinência clínica do teste e a falta de exame substituto igualmente eficaz indicado pela operadora.

Como demonstrar eficácia e pertinência clínica no dossiê do paciente

São imprescindíveis 3 documentos para que haja cobertura do exame pelo plano de saúde, quais sejam:

1. Relatório clínico circunstanciado;
2. Histórico de esgotamento de exames
3.  Diretrizes/estudos que sustentem a utilidade do teste na decisão terapêutica.

O próprio STJ descreveu, em termos técnicos, por que o exoma é a ferramenta de última linha para elucidar alterações genéticas clinicamente relevantes, o que auxilia a convencer sobre a razoabilidade e necessidade do exame.

Em oncologia, o TJSP registrou a existência de estudo da FDA, divulgado pela Foundation Medicine, recomendando o teste de perfil genômico amplo para mapeamento de alterações em qualquer tipo de tumor, reforçando a evidência necessária ao inciso I do §13.

Em todos esses cenários, vale notar a posição do STJ de que a DUT não pode servir como manto para impedir o acesso a técnica diagnóstica essencial quando presentes evidência e necessidade clínica, de modo que a sua função é organizadora, e não proibitiva. Isso se harmoniza com o padrão paulista de exigir da operadora a indicação concreta de alternativa eficaz já incorporada ao Rol, o que, se ausente, desnatura a negativa.

Ainda dentro deste H2, vale aprofundar a aplicação prática desses critérios legais e regulatórios aos casos concretos de painel de avaliação genômica, conectando os julgados do STJ e do TJSP às estratégias de advocacia em saúde suplementar.

Como enquadrar o caso concreto nos critérios do art. 10, § 13, e da DUT nº 110

O primeiro objetivo é transformar a narrativa clínica do paciente em um quadro jurídico compatível com o §13 do art. 10 da Lei 9.656/98 e com a lógica da DUT 110. O acórdão do STJ no AgInt no REsp 1.915.458/SP oferece um modelo de raciocínio: o Ministro Relator deixa claro que o exoma, embora cercado de diretrizes específicas, já era tecnologia contemplada na “Análise Molecular de DNA” do rol, e que a recusa baseada apenas na leitura restritiva da DUT não poderia prevalecer diante de um paciente portador de três neoplasias malignas diferentes, com diagnóstico incerto mesmo após exames convencionais.

O mesmo acórdão explicita que a negativa fundada exclusivamente na ausência de previsão no rol é insuficiente quando o relatório médico demonstra doença atual, incerteza diagnóstica e necessidade do exame para aconselhamento genético e definição de conduta. Em outras palavras, o relatório do especialista passa a preencher, no plano fático, o requisito do inciso I do §13, ou seja, há plano terapêutico, há pertinência clínica do exame e há plausibilidade de impacto na condução do caso.

Nos julgados paulistas, essa mesma linha é aplicada ao painel de avaliação genômica e ao painel somático tumoral por biópsia líquida (Foundation One). Em um dos casos, a 8ª Câmara de Direito Privado reconheceu que, para paciente com carcinoma de mama avançado e rápida progressão, o exame Foundation One era justamente o instrumento de mapeamento genômico necessário para orientar a terapêutica, interpretando a Lei 14.454/22 como base para autorizar exame fora do rol por preencher o inciso I do §13, com apoio, inclusive, em estudos internacionais sobre perfil genômico amplo.

Na apelação em que se discutiu o reembolso do “painel de avaliação genômica” realizado durante internação por Doença de Crohn, a 10ª Câmara rejeitou a tese de que o exame era “fora da DUT” e, portanto, excluído. A decisão sublinhou dois aspectos decisivos, quais sejam, o relatório do imunologista, que descrevia quadro de hipogamaglobulinemia, infecções de repetição e suspeita de síndrome autoinflamatória, e a ausência de exame substituto igualmente eficaz indicado pela operadora. A partir daí, a Câmara enquadrou o caso exatamente na hipótese do inciso I do §13, afirmando que o exame fornecia informações imprescindíveis à investigação diagnóstica e à melhor orientação terapêutica.

Assim, o conjunto probatório não pode ser centrado somente na literalidade da DUT, mas na demonstração de que o quadro clínico se encaixa na lógica do item “c” da análise molecular de DNA, que diz respeito ao quadro clínico de um paciente com sinais de doença atual e persistência de dúvidas diagnósticas após anamnese, exame físico, heredograma e exames convencionais. A própria decisão monocrática no AREsp 1.794.682/GO, ao analisar o exoma em criança com múltiplas malformações, mostra que a DUT 110 não deve ser usada para bloquear o exame quando a situação clínica é exatamente a de dúvida diagnóstica persistente, com inexistência de outro exame mais adequado disponível.

A importância do NATJus e da prova técnica na garantia do direito ao exame

Outro elemento que se consolida como pilar para a cobertura do painel de avaliação genômica é a utilização qualificada de prova técnica, especialmente via NATJus. No AREsp 1.794.682/GO, o Ministro Luis Felipe Salomão destaca que o parecer do NATJus-GO reconheceu o exoma como teste potencialmente eficaz para doença rara, sem outro exame mais adequado disponível, mas também critica o uso “inconclusivo” desse parecer sem adequada instrução. Na sequência, o voto faz longa reflexão sobre o risco de decisões judiciais em matéria médico-técnica descoladas de laudo pericial ou de apoio técnico estruturado, reafirmando que questões dessa natureza “sempre demandam” prova especializada.

A mesma decisão lembra que o juiz não pode, sob o pretexto de regras de experiência, substituir laudo técnico por convicções pessoais sobre tecnologias de saúde, especialmente em ambiente regulado por rol de coberturas, diretrizes de utilização e evidência científica.

Assim, o caminho apontado pelo STJ passa pela articulação entre relatório médico, NATJus e, se necessário, perícia judicial, justamente para demonstrar que o exame é coerente com o estado da arte na medicina e com a finalidade do contrato de assistência à saúde.

Esse raciocínio dialoga diretamente com o entendimento mais recente da Segunda Seção sobre a DUT. Em julgamento paradigmático citado no AgInt no REsp 1.915.458/SP, a Seção reafirmou que a Diretriz de Utilização é mero elemento organizador da prestação, e não filtro absoluto que possa impedir técnicas diagnósticas essenciais em face de evidências robustas e esgotamento de alternativas convencionais.

Assim, o parecer do NATJus que descreve o exoma como exame abrangente, capaz de detectar variantes clinicamente significativas em genes não inicialmente considerados, e que aponta a inexistência de exame mais preciso disponível, torna-se peça-chave para demonstrar a adequação técnica do pedido, o que, por analogia, se aplica ao painel de avaliação genômica em doenças inflamatórias, imunodeficiências primárias e síndromes autoinflamatórias complexas.

Convergência entre o exoma, o Foundation One e o painel de avaliação genômica

Do ponto de vista jurídico e técnico, os julgados permitem traçar um paralelo direto entre três grandes categorias de exames, quais sejam:

1. Sequenciamento de exoma;
2. Painel somático tumoral por biópsia líquida (Foundation One) e;
3. Painel de avaliação genômica de doenças autoimunes e autoinflamatórias.

O STJ, ao tratar do exoma, descreve o exame como tecnologia moderna de última linha, baseada em sequenciamento de nova geração, que analisa a porção codificante do genoma responsável pela maioria das mutações patogênicas, sendo especialmente útil em fenótipo complexo e inespecífico, como imunodeficiências e quadros neurológicos indeterminados.

No TJSP, a mesma lógica aparece na análise do Foundation One, por trata-se de exame de perfil genômico amplo, indicado em cenário de câncer de ovário avançado, multirresistente a tratamentos prévios, com finalidade de mapear alterações moleculares potencialmente alvo de terapias específicas. A 8ª Câmara afasta a mera referência ao rol e exige da operadora a indicação concreta de alternativa eficaz, o que não foi feito; por isso, conclui que, à luz da Lei 14.454/22, o rol é referência básica e não impede a cobertura de exame eficaz e clinicamente indicado.

Já o painel de avaliação genômica analisado na 10ª Câmara envolve paciente com Doença de Crohn, hipogamaglobulinemia e suspeita de síndrome auto-inflamatória, contexto em que a simples repetição de exames convencionais não resolve a dúvida diagnóstica. O relatório do imunologista registra a necessidade de pesquisa ampliada de variantes genéticas para delimitar o fenótipo e orientar a conduta futura, e o acórdão reconhece que, ausente exame substituto eficaz indicado pela operadora, a negativa não pode prevalecer, aplicando as Súmulas 96 e 102 do TJSP e o inciso I do §13.

Da conjugação desses três grupos de casos resulta uma linha de coerência: exames genéticos de alta complexidade que se destinam a esclarecer diagnóstico em doença coberta, com indicação fundamentada e sem substituto eficaz no rol, tendem a ser enquadrados como coberturas obrigatórias, seja na forma de custeio direto, seja na forma de reembolso.

As diferenças técnicas entre exoma, painel somático tumoral e painel de avaliação genômica não servem, por si sós, para justificar a negativa. O que importa é a finalidade do exame na cadeia diagnóstica e terapêutica e a demonstração de que se trata de tecnologia respaldada por evidências e diretrizes técnicas, preenchendo o §13.

Quando se soma a isso a aplicação do CDC, com a interpretação pró-consumidor das cláusulas limitativas, como bem enfatizado no agravo de instrumento paulista sobre exoma em criança com distúrbio imunológico, o resultado é a construção de um ambiente jurisprudencial em que o painel de avaliação genômica, quando corretamente enquadrado e tecnicamente justificado, deixa de ser visto como “exame opcional de luxo” e passa a ser reconhecido como peça necessária ao próprio cumprimento da finalidade do contrato de plano de saúde.

A discussão sobre cobertura do painel de avaliação genômica, do exoma ou de painéis somáticos como o Foundation One nunca é puramente contratual. Quando chega ao Judiciário, ela deixa de ser um conflito abstrato sobre o rol da ANS e passa a ser uma pergunta concreta. À luz da melhor evidência científica disponível, aquele exame é ou não é necessário para diagnosticar, estratificar ou tratar uma doença que o contrato já cobre?

É aqui que a prova técnica se torna o coração do processo. Relatório médico bem estruturado, parecer do NATJus e, quando preciso, perícia judicial são os instrumentos que traduzem a medicina de precisão para a linguagem do Direito e permitem que o juiz aplique o art. 10, §13, da Lei 9.656/98 com segurança, sem cair nem no automatismo do rol, nem em voluntarismo descolado da evidência.

O relatório médico como elemento central na construção da narrativa técnica

Nos casos em que houve deferimento do exoma ou de painel genômico, o relatório do especialista não foi ou não poderia ser um documento lacônico. Ao contrário, ele detalhava o fenótipo do paciente, o histórico de exames já realizados, o raciocínio diferencial e a finalidade específica do exame pedido.

Em imunodeficiências congênitas, por exemplo, o médico costuma descrevê-las como quadros de infecções de repetição, hipogamaglobulinemia, hospitalizações frequentes e, muitas vezes, falha em testes genéticos mais simples.

Em doenças inflamatórias intestinais atípicas ou síndromes autoinflamatórias, aparecem manifestações como diarreia crônica, perda ponderal, marcadores inflamatórios persistentes e resposta incompleta às terapias habituais. Esse pano de fundo clínico é o que distingue pedido legítimo de tentativa de “upgrade” desnecessário.

Um bom relatório não apenas afirma a necessidade do painel de avaliação genômica, mas mostra por que o exame é superior, naquele contexto, a outros testes segmentados.

O relatório explica que o painel permite investigar, de uma vez, dezenas ou centenas de genes associados ao fenótipo, que a probabilidade de detectar uma variante patogênica relevante é maior do que em painéis estreitos e que o resultado pode alterar a conduta terapêutica, vigilância ou aconselhamento familiar.

Em oncologia, o mesmo vale para painéis somáticos amplos: o oncologista descreve a linha de tratamentos já esgotados, a progressão da doença e a possibilidade de identificar biomarcadores que abram portas para terapias-alvo ou estudos clínicos, deixando claro que não se trata de curiosidade acadêmica, mas de uma ferramenta decisória.

Quando esse relatório é aliado a referências mínimas de diretrizes externas, por exemplo, a posição da ESMO sobre uso de NGS em câncer metastático ou o entendimento do ACMG sobre exoma em doenças raras, a argumentação ganha densidade. Não é necessário anexar tratados médicos, mas é decisivo contextualizar o exame na prática baseada em evidências, detalhando-se em que cenário ele é recomendado, qual o ganho diagnóstico ou terapêutico esperado, qual a consequência de não o realizar naquele momento. Tudo isso dialoga diretamente com o inciso I do §13, que fala em eficácia à luz das ciências da saúde e plano terapêutico.

NATJus: elo institucional entre a ciência e as decisões judiciais

O NATJus surgiu justamente para evitar que juízes e tribunais decidam questões de alta complexidade técnica a partir de impressões pessoais ou de relatórios unilaterais. Quando acionado de maneira adequada, o núcleo emite parecer que responde a perguntas objetivas. Dúvidas são sanadas sobre a evidência disponível para aquele exame naquela indicação específica, se há alternativas diagnósticas ou terapêuticas equivalentes, se o procedimento é experimental ou já faz parte da prática consolidada em centros especializados, e qual é o posicionamento de órgãos como CONITEC ou agências internacionais de avaliação de tecnologias em saúde.

Nos casos de exoma, esses pareceres costumam explicar, em termos acessíveis, que o exame sequencia todas as regiões codificantes, onde se concentra a maior parte das variantes causadoras de doença, e que ele é particularmente útil em fenótipo complexo ou inespecífico, em que não há um gene “candidato” óbvio. Também esclarecem que muitos painéis comerciais são, na prática, subconjuntos do exoma, com a desvantagem de não permitirem reanálise posterior quando surgem novas associações gene-doença. Em painéis oncológicos, os pareceres apontam o papel do perfil genômico amplo na identificação de alvos terapêuticos específicos e na escolha da melhor sequência de tratamento em tumores já refratários às linhas padrão.

O STJ tem insistido, em decisões recentes, que controvérsias dessa natureza “sempre demandam” prova técnica estruturada, e que o NATJus é ferramenta adequada para trazer à mesa um olhar independente e alinhado às melhores evidências. Ao mesmo tempo, também tem advertido que o parecer não pode ser utilizado de forma fragmentada ou contraditória.

Portanto, se o NATJus reconhece que o exame é potencialmente eficaz e não há alternativa melhor disponível, a decisão judicial deve enfrentar esse dado de maneira coerente, seja para deferir, seja para, em casos excepcionais, justificar por que entende que a indicação específica não se encaixa nos critérios legais.

A perícia judicial continua sendo o mecanismo clássico de esclarecimento técnico em processos cíveis. Em saúde suplementar, ela não é necessária em todo caso, mas torna-se quase inevitável quando há conflito cristalizado entre laudos das partes ou quando o juiz precisa avaliar detalhes muito finos da indicação, como a relação entre o painel solicitado e fenótipo extremamente raro ou a comparação com outras tecnologias possíveis. O ponto sensível é organizar essa perícia de forma que ela ajude em vez de atrasar.

Formular quesitos claros é crucial. Em vez de perguntas genéricas como “o exame é necessário?”, vale direcionar a investigação: se o exame tem respaldo em diretrizes ou consensos internacionais para aquele fenótipo; se existem exames alternativos que ofereçam probabilidade semelhante de resposta; se a realização do painel ou exoma altera, de maneira plausível, o manejo do paciente; se há risco significativo na espera; e em que medida o exame se relaciona com as coberturas mínimas do rol da ANS e com a DUT aplicável. Quanto mais o perito for chamado a dialogar explicitamente com a literatura e com os parâmetros regulatórios, mais útil será o laudo para o enquadramento no art. 10, §13.

Também é possível, e muitas vezes vantajoso, que o perito seja instado a comentar o parecer do NATJus já existente. Isso evita a duplicação de esforços e permite que a perícia funcione como uma espécie de revisão crítica, apontando convergências e divergências com o núcleo de apoio técnico. Em algumas situações, esse diálogo mostra que a tecnologia inicialmente vista como “experimental” em pareceres antigos já se consolidou, o que reforça o argumento de que o rol e a própria avaliação administrativa precisam ser lidos com o filtro temporal previsto na Lei 14.454/22.

Tutela de urgência: articulando prova técnica e risco de dano

Em grande parte dos casos de painel genômico, exoma ou biópsia líquida, não há tempo para aguardar o trânsito em julgado, sendo que a utilidade do exame está no momento da tomada de decisão clínica, e adiar a autorização significa esvaziar o próprio sentido da demanda.

É por isso que muitos acórdãos, como o agravo de instrumento em que se discutiu exoma em criança com imunodeficiência, concentram-se na análise do art. 300 do CPC. Ali, o tribunal identificou probabilidade do direito na combinação de relatório médico detalhado, falha de exames anteriores e indicação do exoma como única via para esclarecer o diagnóstico e vislumbrou o perigo de dano no risco de infecções graves e descompensações clínicas caso a investigação ficasse paralisada.

A prova técnica, nesta fase, não precisa ser exaustiva como em uma perícia final, mas deve ser suficiente para demonstrar que o pedido não é aventureiro: relatório do especialista, sumário de literatura, nota técnica de NATJus, parecer de corpo clínico do hospital e, eventualmente, documentos que evidenciem que o exame já é utilizado em grandes centros públicos ou privados de referência. Com esse conjunto, o juiz consegue perceber que a probabilidade de que o exame esteja dentro dos critérios do §13 é elevada e que a demora pode gerar dano irreversível, legitimando a tutela antecipada.

A integração entre a medicina e o direito: do prontuário médico ao dispositivo legal

Do ponto de vista estratégico, o profissional que atua em defesa do beneficiário deve sempre ter em mente um fluxo de raciocínio. Deve partir do prontuário e da história clínica para construir um relatório médico robusto, acoplando a esse relatório um mínimo de literatura que situe o exame no estado da arte da especialidade. Deve também buscar, quando possível, apoio de NATJus ou de parecer técnico institucional. Por fim, articular tudo isso com os critérios do art. 10, §13, e com a leitura das DUTs como instrumentos organizadores. Essa integração é o que diferencia um pedido judicial que apenas protesta contra o rol de um pedido que, efetivamente, traduz a medicina de precisão em argumentos jurídicos concretos.

Alguns pontos concentram a maior parte das discussões mais difíceis em torno do painel de avaliação genômica e exames afins, quais sejam, a biópsia líquida em oncologia, a realização do exame fora da rede credenciada, a diferenciação entre custeio direto e reembolso e a sombra sempre presente do “uso off-label” e do tratamento experimental. Eles aparecem de forma recorrente nas negativas administrativas. Entender como a medicina enxerga esses temas e como o Judiciário vem reagindo é decisivo para estruturar petições e defesas consistentes.

Painel somático tumoral (ctDNA) e sua aplicação na detecção de progressão da doença

A biópsia líquida baseada em DNA tumoral circulante (ctDNA) é uma das faces mais visíveis da medicina de precisão oncológica. Em vez de exigir novo procedimento invasivo para obter tecido tumoral, o exame utiliza amostras de sangue para capturar fragmentos de DNA liberados na circulação pela neoplasia. Painéis somáticos abrangentes, como os perfis genômicos amplos aprovados como diagnóstico in vitro em outros países, aplicam técnicas de sequenciamento de nova geração a esse material e, em um único ensaio, investigam múltiplos genes e vias moleculares relevantes.

Do ponto de vista clínico, isso se torna especialmente valioso em cenários de doença avançada, de progressão rápida ou de tumores com acesso difícil para nova biópsia, situação semelhante à que aparece no caso julgado pelo TJSP envolvendo Foundation One por biópsia líquida.

Nesses contextos, não se trata de “upgrade luxuoso”, mas de ferramenta de decisão, sendo que o oncologista precisa saber se há mutações acionáveis que permitam redirecionar o tratamento, acessar terapias-alvo, planejar inclusão em protocolo ou até mesmo ajustar prognóstico.

A alternativa, muitas vezes, é continuar repetindo linhas de tratamento de eficácia já testada e falha, o que além de pouco efetivo expõe o paciente a toxicidades cumulativas sem benefício claro. É por isso que, quando confrontados com esse tipo de situação, os tribunais tendem a olhar para o painel somático tumoral como exame integrado ao próprio cuidado oncológico, e não como algo acessório ou meramente complementar.

No acórdão paulista em que se discutiu a cobertura de biópsia líquida para paciente com tumor avançado e múltiplas linhas de tratamento prévias, essa lógica aparece com nitidez. A Câmara destaca que a função do exame é justamente mapear alterações genômicas somáticas em cenário de progressão, e que a operadora não apontou nenhum outro exame disponível no rol capaz de cumprir essa mesma função com igual eficácia.

Ao interpretar a Lei 14.454/22, o colegiado reconhece que, preenchidos os critérios de eficácia e de vínculo com o plano terapêutico, não há como usar a ausência de previsão expressa no rol para bloquear o acesso a uma tecnologia que se tornou, naquela fase da doença, clinicamente central.

Cobertura fora da rede e reembolso: critérios definidos pela jurisprudência

Outro ponto sensível é quando o painel de avaliação genômica, o exoma ou o painel somático são realizados fora da rede credenciada. Isso é frequente, porque muitos exames de alta complexidade genética ainda são concentrados em poucos laboratórios, alguns inclusive com estrutura internacional ou parcerias específicas.

Nesses casos, a operadora, em geral, tenta se refugiar em duas linhas argumentativas: a de que não é responsável pela despesa realizada unilateralmente fora da rede e a de que, se houver algum dever, ele se limita a um reembolso “tabelado”, muito distante do valor efetivamente desembolsado.

A jurisprudência, porém, tem caminhado em direção mais detalhada. Quando há prova de que o exame era necessário, de que não havia na rede credenciada estrutura apta a realizá-lo com as características técnicas exigidas e de que a recusa inicial foi injustificada, os tribunais costumam reconhecer o direito ao reembolso integral ou, ao menos, a um reembolso que se aproxime de forma razoável do valor efetivamente pago.

Nas ações em que o “painel de avaliação genômica” foi feito durante internação, por exemplo, o TJSP enfatizou que a escolha do laboratório estava inserida no fluxo assistencial do próprio hospital de referência, que a operadora não apresentou alternativa equivalente em sua rede e que a negativa se fundou exclusivamente em argumentos de rol e DUT. Nessas condições, o Tribunal concluiu que a recusa foi abusiva e confirmou o reembolso.

A distinção central aqui é entre aquele que escolhe, por mera conveniência, um prestador fora da rede apesar de existir opção equivalente credenciada, e aquele que, diante de uma situação clínica complexa e da recusa injusta, só encontra solução adequada em laboratório externo.

No primeiro caso, é mais provável que o Judiciário aceite limitações de reembolso previstas contratualmente. No segundo, a recusa da operadora em indicar alternativa eficaz na rede ou em autorizar o exame fora dela acaba abrindo espaço para que o reembolso seja tratado como forma de recompor falha na prestação do próprio plano, o que justifica um padrão de restituição mais robusto.

Sob o ângulo probatório, é fundamental que o pedido judicial contenha documentos que demonstrem a inexistência de alternativa efetiva na rede credenciada, como negativas formais, listas de laboratórios e eventual manifestação do corpo clínico do hospital de que o painel em questão não é realizado pelos prestadores habituais do plano. Quando isso é combinado com indicação médica precisa e, se possível, com algum respaldo técnico adicional (como parecer do NATJus), a narrativa de que a escolha pelo laboratório fora da rede foi uma imposição prática e não uma simples opção tende a ser acolhida com mais facilidade.

Uso “off-label” e tratamento experimental: diferenças e efeitos na cobertura

Por fim, o rótulo de “off-label” e o fantasma do “tratamento experimental” figuram como justificativas clássicas de negativa, inclusive quando a discussão é predominantemente diagnóstica.

Embora o conceito de uso off-label seja mais frequentemente aplicado a medicamentos, ele tem sido utilizado de forma imprecisa para tentar desqualificar exames genéticos em indicações que já contam com respaldo científico, mas ainda não foram incorporadas nas diretrizes administrativas. Essa confusão é perigosa do ponto de vista jurídico.

Uso off-label, em sentido próprio, refere-se à utilização de um medicamento ou tecnologia em indicação diversa daquela registrada na bula ou no documento regulatório, mas que pode ser respaldada por evidências robustas e por diretrizes de sociedades científicas.

Tratamento experimental, por sua vez, é aquele que ainda não tem comprovação adequada de segurança e eficácia, muitas vezes restrito a protocolos de pesquisa e sem validação para uso assistencial rotineiro.

É evidente que o sistema de saúde suplementar não é obrigado a financiar experimentos clínicos, mas também é verdade que não se pode rotular como “experimental” tudo aquilo que ainda não foi absorvido pelo rol ou pelas DUTs, sobretudo quando há diretrizes internacionais e aprovações regulatórias em outros países.

Na prática, a distinção pelo conjunto probatório. Quando se trata de painel de avaliação genômica, exoma ou biópsia líquida, a estratégia defensiva da operadora é frequentemente afirmar que o exame é “experimental” ou “off-label” e, por isso, excluído. O caminho para superar essa narrativa é demonstrar que, naquela indicação específica, o exame está alinhado com diretrizes de entidades como ESMO, ACMG ou outras sociedades, que já é utilizado em centros de referência e que há dados consistentes de rendimento diagnóstico ou de impacto terapêutico.

Somado a isso, o fato de determinados painéis serem aprovados como dispositivos diagnósticos in vitro por autoridades como a FDA, com escopo e finalidade bem definidos, enfraquece a tese de experimentalidade e reforça a ideia de uso legitimado, ainda que nem sempre espelhado pontualmente no rol.

Não por acaso, os julgados recentes tendem a afastar o discurso de “experimentalidade” quando o exame se encaixa em contextos descritos em diretrizes técnicas e quando a operadora não consegue apontar alternativa eficaz já disponível.

O próprio movimento da Lei 14.454/22 vai nessa direção ao permitir que o juiz reconheça a obrigatoriedade de cobertura de tecnologia ainda não incorporada formalmente ao rol, desde que haja evidência científica e recomendação por órgão de avaliação de tecnologias em saúde. Com isso, a discussão deixa de ser um veto automático do “off-label” e passa a girar em torno da densidade de prova apresentada sobre eficácia e pertinência clínica.

Em síntese, biópsia líquida, exames fora da rede, reembolso e rotulações apressadas de “off-label” ou “experimental” são pontos de atrito previsíveis nos litígios envolvendo painel de avaliação genômica. Quando o caso é bem estruturado do ponto de vista técnico, com indicação clara, demonstração da falta de alternativas equivalentes e ancoragem em diretrizes e evidências, esses argumentos tendem a perder força perante o Judiciário, que passa a enxergar o exame como peça do próprio cumprimento do contrato de assistência à saúde, e não como serviço extraordinário ou supérfluo.

A discussão sobre o painel de avaliação genômica só faz sentido se for recolocada dentro da lógica básica dos contratos de plano de saúde. O beneficiário não compra um “vale-exame”, mas a promessa de ter diagnóstico e tratamento adequados para doenças cobertas.

Por isso, sempre que se avalia a negativa de um exame genético de alta complexidade, é indispensável reconstruir o quadro à luz do Código de Defesa do Consumidor, da Lei 9.656/98 (com a redação da Lei 14.454/22), da boa-fé objetiva e da função social do contrato.

É nesse ambiente normativo que o comportamento da operadora será analisado: se ela age em cooperação com o beneficiário para viabilizar a melhor conduta clínica possível ou se, ao contrário, utiliza o rol e as DUTs como barreiras formais para esvaziar a finalidade assistencial do contrato.

Aplicação do CDC aos planos de saúde, com foco no dever de informação e no equilíbrio contratual

O ponto de partida é a Súmula 608 do STJ, segundo a qual o Código de Defesa do Consumidor se aplica às relações entre usuários e operadoras de plano de saúde, exceto nas hipóteses de autogestão.

Isso significa que a operadora assume deveres típicos de fornecedor, como informar com clareza as coberturas e exclusões, não impor cláusulas abusivas que coloquem o consumidor em desvantagem exagerada, interpretar as cláusulas restritivas em seu favor e responder objetivamente pela inadequação do serviço prestado. Quando o contrato prevê cobertura para o tratamento da doença, mas, na prática, nega os exames que são intrínsecos à sua adequada investigação e condução, forma-se um conflito entre a letra fria de cláusulas limitativas genéricas e a finalidade concreta da contratação.

Nos casos de painel de avaliação genômica, exoma e CGP oncológico, esse conflito aparece com nitidez. O paciente, em geral, já transita por um percurso longo de exames e consultas, muitas vezes em cenário de doença grave, crônica ou potencialmente fatal. O plano, por sua vez, acostuma-se a autorizar exames “tradicionais” e procedimentos hospitalares, mas, quando a medicina de precisão exige um salto para um exame de maior complexidade técnica, invoca o rol e a DUT para barrar a continuidade racional desse percurso.

Do ponto de vista consumerista, essa conduta colide com o dever de boa-fé e cooperação, uma vez que se a operadora se comprometeu a assegurar o tratamento de um câncer ou de uma imunodeficiência primária, não pode bloquear justamente o exame que, à luz da ciência atual, é determinante para definir o próximo passo terapêutico.

O dever de informação qualificada também ganha relevância. A negativa costuma chegar ao paciente em forma de carta padronizada, com expressões genéricas como “exame não previsto no rol” ou “procedimento experimental”, sem explicação técnica concreta, sem indicação de alternativa eficaz disponível na rede e, muitas vezes, sem diálogo algum com o médico assistente.

Essa prática viola o direito básico do consumidor à informação adequada e clara sobre os serviços contratados e compromete o equilíbrio contratual. A operadora detém conhecimento técnico e regulatório muito superior ao do usuário, e justamente por isso a legislação espera dela uma postura ativa de esclarecimento e cooperação, não uma recusa lacônica que apenas reproduz uma sigla de DUT.

Também é importante lembrar que o equilíbrio econômico do contrato não pode ser invocado de forma abstrata para recusar toda tecnologia nova que ainda não esteja refletida em detalhe na regulação infralegal. O regime de mutualidade pressupõe que, em alguns casos, o custeio de exames caros será necessário para honrar a promessa contratual, e que esse custo é amortecido pela massa de beneficiários que, em determinado período, não farão uso de procedimentos de alta complexidade. O que o Direito veda é que o plano seja transformado em uma espécie de seguro de baixa cobertura, em que se paga por um serviço que, na hora decisiva, se revela incapaz de acompanhar o estado da arte da medicina para aquela doença.

Súmulas e precedentes de referência interpretados à luz da Lei 14.454/22 e da RN 465.

No âmbito estadual, o Tribunal de Justiça de São Paulo cristalizou essa visão em duas súmulas que, na prática, servem de bússola para os litígios envolvendo exames ligados a doenças cobertas.

A Súmula 96 assenta que, havendo indicação médica, é abusiva a negativa de cobertura de exames necessários ao diagnóstico e tratamento, ainda que não estejam expressamente previstos no rol da ANS.

A Súmula 102, por sua vez, reforça que o plano que cobre determinada doença não pode excluir, por cláusula genérica, os meios necessários ao seu atendimento.

Essas duas enunciações funcionam como tradução sintética do que se espera do contrato sob a ótica da boa-fé: o foco não é a lista estática de procedimentos, mas a adequação do cuidado prestado ao quadro clínico coberto.

Os julgados recentes que trataram de painel de avaliação genômica e de exames como o exoma e o Foundation One aplicam essas súmulas de forma explícita, mas agora em diálogo direto com a Lei 14.454/22 e com a RN 465/2021.

A lei redefiniu o rol como referência básica e criou a válvula de escape do § 13. Se há evidência científica de eficácia e o exame se articula com um plano terapêutico concreto, ou se há recomendação por órgão de ATS nacional ou internacional reconhecido, a cobertura pode ser exigida mesmo na ausência de previsão expressa no rol. A RN 465 e suas Diretrizes de Utilização, por sua vez, organizam o acesso a essas tecnologias, sem pretender esgotar todas as situações em que, na prática, o exame será necessário.

Quando as Câmaras paulistas reconhecem o direito ao reembolso de um painel genômico realizado durante internação, ou determinam o custeio de um painel somático por biópsia líquida em câncer avançado, o que se vê é exatamente essa leitura integrada, no sentido de que a negativa baseada apenas no rol/DUT é considerada incompatível com as Súmulas 96 e 102, e a Lei 14.454/22 é invocada para reforçar que o rol não pode ser tratado como teto intransponível, mas como base de partida a partir da qual se avalia, caso a caso, a pertinência de tecnologias adicionais com respaldo em evidência.

No plano federal, a Súmula 608 do STJ complementa esse cenário ao afirmar que o CDC se aplica à saúde suplementar, e a jurisprudência recente da Corte, sobretudo nos casos de exoma, consolida a compreensão de que a DUT é elemento organizador, não barreira intransponível. Quando a Segunda Seção reconhece a possibilidade de mitigar o rol e admite a cobertura de exame não listado nas hipóteses clássicas, está, na prática, reiterando a lógica das súmulas estaduais sob a ótica da lei federal: o contrato deve ser interpretado à luz da sua função social e do dever de proteção da confiança legítima do consumidor, e não como um elenco de exceções que autoriza a operadora a negar tudo o que não esteja literalmente previsto em seus anexos.

Lido em conjunto, esse conjunto de súmulas e precedentes coloca o beneficiário em uma posição mais alinhada à promessa que lhe foi feita. Se a doença é coberta e se a medicina de precisão indica, com fundamento técnico, que o painel de avaliação genômica ou o exoma são hoje a via adequada para esclarecer o diagnóstico ou definir a melhor estratégia terapêutica, a negativa baseada apenas em rol, DUT ou cláusula genérica tende a ser vista como incompatível com o CDC, com a Lei 9.656/98 e com a própria função social do contrato.

Nesse ambiente, os direitos do beneficiário deixam de ser abstrações teóricas e se concretizam como um direito efetivo à integralidade do cuidado compatível com o estado atual da ciência, enquanto os deveres da operadora deixam de se resumir ao pagamento de contas e passam a incluir a obrigação de não frustrar, por formalismos infundados, o acesso a tecnologias que se tornaram essenciais para o cumprimento daquilo que ela mesma prometeu.

O essencial que paciente, médico e advogado precisam estar de acordo

Na prática, o caso começa muito antes da petição inicial. O primeiro movimento é alinhar a narrativa clínica e a narrativa jurídica. Isso significa que paciente, médico e advogado precisam olhar para a mesma situação com lentes diferentes, mas complementares.

Do lado médico, é indispensável que o especialista descreva o quadro com riqueza de detalhes, indicando sinais e sintomas, tempo de evolução, tratamentos já tentados, exames realizados e seus resultados, dúvidas que permanecem abertas. O pedido do painel de avaliação genômica, do exoma ou do painel somático tumoral deve aparecer como continuação lógica desse percurso, e não como algo solto ou “de curiosidade”.

Do lado jurídico, o advogado precisa transformar esse percurso clínico em um roteiro encaixado nos critérios legais, de modo a conseguir demonstrar que a doença é coberta pelo plano, que o exame é hoje, para aquele fenótipo, a ferramenta adequada para esclarecer diagnóstico ou definir conduta. Deve também explicar que exames convencionais foram esgotados ou são claramente insuficientes e que não existe, na rede ou no rol, alternativa com a mesma eficácia. Deve demonstrar que a recusa da operadora se baseou em fórmulas genéricas (“não consta do rol”, “não cumpre a DUT”, “exame experimental”) sem demonstração técnica concreta.

Quando relatório médico e petição falam a mesma língua, mostrando, por exemplo, que o painel genômico em Doença de Crohn complicado ou o exoma em imunodeficiência primária não são luxo, mas o padrão atual de investigação, a probabilidade de acolhimento cresce exponencialmente.

Paciente e médico também precisam estar cientes de que o processo depende de prova. É importante guardar as negativas formais do plano, as trocas de e-mails, as guias recusadas, eventuais pareceres de auditoria interna e todos os laudos que mostrem a trajetória de exames já feitos.

Quando possível, vale anexar ao relatório um breve resumo de diretrizes da especialidade ou de pareceres técnicos públicos (como NATJus) que tratem daquela indicação. Com isso, o advogado deixa de discutir apenas “direito ao exame” em abstrato e passa a mostrar que, para aquela história clínica concreta, negar o painel de avaliação genômica significa, na prática, abandonar o paciente em um beco diagnóstico ou terapêutico.

O que esperar do Judiciário, quais os prazos mais prováveis e os resultados mais comuns

É realista assumir que, em grande parte dos casos, será necessário acionar o Judiciário, sobretudo em contextos de alta complexidade genética, em que o custo do exame é elevado e as operadoras têm resistência padronizada.

O que a experiência mostra, contudo, é que o Judiciário tem sido receptivo quando o caso é bem instruído tecnicamente. Em situações de urgência (câncer avançado, imunodeficiência grave, doença inflamatória com risco de complicações), é comum a concessão de tutela de urgência em primeiro grau, desde que estejam claros a probabilidade do direito e o perigo de dano: relatório robusto, negativa injustificada, ausência de alternativa eficaz e risco concreto na demora. Nessas hipóteses, o exame costuma ser liberado em tempo útil para influenciar a conduta médica.

No mérito, as decisões que acolhem o pedido em definitivo tendem a seguir o padrão que se consolidou na jurisprudência, qual seja, o reconhecimento da aplicação do CDC, leitura do rol como referência básica após a Lei 14.454/22, afirmação de que a DUT é instrumento organizador, e não barreira absoluta, e destaque para a inexistência de substituto eficaz no rol ou na rede.

O resultado mais frequente, quando o caso está bem amarrado, é a condenação ao custeio direto do exame (se ainda não realizado) ou ao reembolso substancial (se já realizado por força de urgência clínica), muitas vezes com reconhecimento de danos morais quando a negativa foi especialmente injusta ou causou atraso relevante no tratamento.

Em termos de prazo, embora cada comarca tenha sua dinâmica, é razoável esperar que, havendo pedido de tutela, a primeira decisão saia em poucos dias ou semanas.

O trâmite até a sentença e eventual julgamento de recurso tende a ser mais longo, mas, uma vez garantida a realização do exame em sede liminar, o impacto prático sobre o cuidado em saúde já estará mitigado. O ponto crítico é não deixar a discussão para depois, sendo que quanto mais o exame estiver ligado a um momento decisório, como a escolha de terapia, definição de diagnóstico, e planejamento cirúrgico, mais convincente será a narrativa de urgência.

Erros frequentes das operadoras identificados na jurisprudência e formas de contestá-los

A experiência recente permite mapear um conjunto de erros recorrentes das operadoras ao negar o painel de avaliação genômica e exames correlatos, e esse mapeamento serve quase como um checklist de argumentos a serem enfrentados. O primeiro é o uso automático da expressão “não está no rol” como se o rol fosse um teto absoluto e intocável, independentemente do quadro clínico.

A resposta passa por lembrar que, após a Lei 14.454/22, o rol é referência básica e que a própria lei prevê cobertura excepcional quando há evidência de eficácia e plano terapêutico ou recomendação de órgão de avaliação de tecnologias em saúde. É fundamental mostrar que, naquele caso concreto, esses requisitos estão presentes.

O segundo erro é a invocação descontextualizada da DUT, como se qualquer ausência de enquadramento literal em um subitem fosse suficiente para barrar o exame. Aqui, o eixo é esclarecer que as diretrizes foram concebidas para organizar o acesso, mas não podem impedir técnicas essenciais em situações de dúvida diagnóstica persistente ou de necessidade de mapeamento genômico para orientar tratamento. Demonstrar que o quadro do paciente é justamente o tipo de situação que motivou a criação da categoria “análise molecular de DNA” é um antídoto poderoso contra esse tipo de negativa.

Um terceiro padrão é rotular o exame como “experimental” ou “off-label” sem análise séria da evidência disponível. Muitas vezes, a operadora usa esses termos como sinônimo de “não incorporado ao rol”, o que é conceitualmente errado. A melhor forma de rebater é trazer, para o processo, recortes de diretrizes de sociedades científicas, aprovações regulatórias internacionais de testes similares, pareceres de NATJus e dados de rendimento diagnóstico ou de impacto terapêutico em cenários comparáveis. Quanto mais a petição conseguir mostrar que aquele painel, naquele contexto, é prática reconhecida e não experimento, mais frágil se torna o discurso de experimentalidade.

Ainda, é comum que as operadoras aleguem existir “exames substitutos” sem apontar quais seriam ou sem demonstrar que esses exames realmente oferecem a mesma capacidade diagnóstica. Aqui, o que convence é a comparação objetiva, ou seja, demonstrar a diferença entre continuar pedindo exames fragmentados e realizar um painel abrangente ou exoma; a quantidade de genes cobertos; a possibilidade de reanálise; a relação custo-benefício; e o impacto esperado na conduta clínica. Quando o processo deixa claro que não há, no rol ou na rede, exame com efetividade equivalente para aquele problema, a tese de substituição perde consistência.

No fim das contas, a lógica é simples, embora a parte técnica seja trabalhosa: quanto mais o caso comprovar, com documentos e argumentos, que o painel de avaliação genômica é indispensável e não opcional para diagnosticar ou tratar uma doença coberta, maior a chance de o Judiciário considerar a negativa incompatível com o CDC, com a Lei 9.656/98 (na redação atual) e com o objetivo do contrato entre paciente e plano de saúde.

O papel do advogado é organizar as provas, o do médico é sustentar tecnicamente a indicação, e o do paciente é compartilhar, com transparência, todo o histórico clínico e documental. Quando esses três elementos se alinham, as chances de reverter uma negativa em cobertura efetiva aumentam significativamente.